Es una enfermedad genética del metabolismo del cobre, caracterizada por un fallo en la excreción biliar del cobre absorbido con la dieta. El cobre se acumula en el hígado y posteriormente en otros tejidos, donde ejerce una acción nociva. Es característico de esta enfermedad el defecto en la síntesis de ceruloplasmina por los hepatocitos, por lo que la cupremia es baja, ya que la mayoría del cobre sanguíneo circula incorporado a esta proteína. El déficit de ceruloplasmina hace que el cobre circule en el plasma vehiculizado por la albúmina y pueda ser filtrado por el riñón (cupruria alta). La enfermedad no se manifiesta antes de los 6 años, y sin tratamiento no permite supervivencias prolongadas. Durante los primeros años se manifiesta histológicamente por una hepatitis crónica, pero más tarde se desarrolla una cirrosis hepática.

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