Hasta el advenimiento de la endoscopia, la radiología era la técnica de referencia para el estudio de estos pacientes y el despistaje de sus familiares. La colonoscopia y un mejor conocimiento de la evolución natural de estos trastornos ha limitado su uso.

Las imágenes proporcionadas por la radiología eran muy características, con múltiples defectos de repleción a lo largo de todo el colon. En estos casos avanzados, el diagnóstico era sencillo, pero la posibilidad de malignidad en alguno de los pólipos era ya muy alta.