Tanto el síndrome de Gardner como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) son manifestaciones de un mismo proceso con diferente expresión clínica. Se ha demostrado que está causado por alteración (mutación o exclusión) del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli), que está localizado en el cromosoma 5q21.

Stella A, Resta N, Gentile M, Susca F, Mareni C, Montera MP, Guanti G. Exclusión of the APC gene as the cause of a variant form of familial adenomatous polyposis (FAP). Am J Hum Genet. 1993 nov. 53 (5). P 1031-7.