Las manifestaciones asociadas no sólo ayudan a encuadrar el síndrome, sino que obligan a su búsqueda en pacientes y familiares y pueden ser herramientas útiles para el screening. Durante algún tiempo, se recurrió al estudio de fondo de ojo ya que se comprobó que la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano era una manifestación precoz, previa al desarrollo de otras alteraciones.

Díaz-Llopis M, Menezo JL. Congenital lypertrofy of the retinal pigment epithelium in familial adenomatous polyposis. Arch Ophtalmol 1988 ; 106 : 412-3.