El diagnóstico de cáncer de colon debe seguirse siempre de una escrupulosa anamnesis en busca de otros familiares afectados, ya que ésta suele ser la única forma de detectar casos de cáncer de colon familiar. El síndrome de Lynch suma el 5% del total de riesgo de Cáncer colo-Rectal. Su herencia es dominante con penetrancia del 100%. Los criterios de Amsterdam permiten establecer el diagnóstico.

Su presentación a edad precoz (media de 45 años), su frecuente localización proximal (65% en colon ascendente y ciego) y la alta tendencia a neoplasias sincrónicas (hasta 40%, comparado con 8-15% en esporádicos) oscurecen el pronóstico de este cuadro.

Ahnen D. Genetics of colon cancer. Libro resumen de comunicaciones. ASGE Course, 1993 : 335-40.